Le singe : le chromosome Y évolue plus rapidement que le X

Les chromosomes sexuels des singes, le chromosome Y spécifique aux mâles et le chromosome X présent chez les mâles et les femelles, jouent des rôles cruciaux dans la reproduction et la cognition. Cependant, leur étude a été compliquée par leur nature répétitive et les assemblages de référence incomplets.

Une nouvelle étude utilisant des techniques avancées de séquençage a permis de produire des assemblages complets et ininterrompus des chromosomes X et Y de plusieurs espèces de singes, offrant ainsi de nouvelles perspectives sur leur évolution.

Les chromosomes sexuels des singes

Les chromosomes sexuels des singes ont longtemps été un sujet d’intérêt en raison de leur importance biologique. Le chromosome Y, spécifique aux mâles, est essentiel pour la reproduction masculine. Des délétions ou des anomalies de ce chromosome peuvent alors entraîner l’infertilité. Le chromosome X est quant à lui présent chez les mâles et les femelles et joue un rôle vital non seulement dans la reproduction, mais aussi dans des fonctions cognitives importantes. Les variations des comportements d’accouplement et des fonctions cérébrales parmi les différentes espèces de singes suggèrent ainsi qu’il pourrait également y avoir des différences correspondantes dans leurs chromosomes sexuels.

Cependant, l’étude de ces chromosomes a été entravée par leur nature répétitive et les difficultés techniques à produire des assemblages de référence complets. Autrement dit, les méthodes de séquençage d’ADN traditionnelles avaient du mal à lire ces séquences répétitives et à assembler les chromosomes de manière complète et précise. Par conséquent, jusqu’à récemment, les scientifiques n’avaient pas des versions complètes et détaillées de ces chromosomes pour les analyser correctement.

Pour surmonter ces obstacles, des chercheurs ont utilisé la méthodologie de séquençage télomère à télomère (T2T), initialement développée pour le génome humain. Cette approche permet de produire des assemblages sans interruption des chromosomes, tout en incluant les régions répétitives difficiles à séquencer avec les méthodes traditionnelles.

L’équipe a appliqué cette technique à cinq grands singes : le bonobo (Pan paniscus), le chimpanzé (Pan troglodytes), le gorille des plaines occidentales (Gorilla gorilla gorilla), l’orang-outan de Bornéo (Pongo pygmaeus) et l’orang-outan de Sumatra (Pongo abelii), ainsi qu’à un petit singe, le gibbon siamang (Symphalangus syndactylus).

Les séquences complètes des chromosomes X et Y de six espèces de primates révèlent la diversité des espèces et un aperçu de l’évolution. Crédits : Ernesto Del Aguila III, Institut national de recherche sur le génome humain

Que nous dit cette étude ?

Ces travaux, publiés dans Nature, ont révélé une diversité significative, en particulier sur le chromosome Y, qui varie considérablement en taille et présente des niveaux élevés de réarrangements structurels.

Cette variabilité est attribuée à l’accumulation de régions ampliconiques (des sections d’ADN qui sont amplifiées en nombre de copies), de palindromes (des séquences d’ADN qui se lisent de la même manière dans les deux sens), d’éléments transposables (des séquences d’ADN mobiles qui peuvent se déplacer à différents endroits du génome) et de satellites spécifiques à chaque lignée de singes (des séquences d’ADN répétitives et spécifiques à certaines espèces ou certains groupes de singes). Ces caractéristiques rendent le chromosome Y des singes très dynamique, ce qui complique son étude détaillée.

En contraste, le chromosome X des singes est décrit comme beaucoup plus stable. Cette stabilité s’explique par son rôle crucial dans des fonctions biologiques essentielles telles que la reproduction et les fonctions cognitives. Ces processus nécessitent une conservation stricte des séquences génétiques pour maintenir le bon fonctionnement des organismes.

Enfin, une caractéristique notable du chromosome Y est la présence de nombreux gènes organisés en familles à copies multiples. Malgré le taux élevé de mutations, certains de ces gènes évoluent sous ce qu’on appelle une sélection purificatrice. Ce processus élimine les mutations délétères qui pourraient affecter négativement la fonction des gènes essentiels, assurant ainsi leur efficacité malgré les défis évolutifs du chromosome Y.

Ces nouvelles données offrent ainsi des perspectives précieuses non seulement pour comprendre l’évolution des singes et des humains, mais aussi pour la génétique de la conservation. En effet, de nombreuses espèces de singes non humains sont en voie de disparition et une meilleure compréhension de leur génétique peut aider à élaborer des stratégies de conservation plus efficaces.