Cause et symptômes de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang, caractérisée par une mutation de l'hémoglobine (hémoglobinopathie) se traduisant par une grave anémie chronique.

Elle est transmise par un seul des parents, dite hétérozygote, ou AS,  et est asymptomatique : le sujet est porteur du gène mais ne développe pas la maladie. La drépanocytose transmise par les deux parents (forme homozygote, ou SS) constitue la forme la plus grave.

La drépanocytose résulte de la mutation d'un acide aminé de la chaîne protéique bêta de l'hémoglobine, pigment transportant l'oxygène. Dans un environnement pauvre en oxygène, cette hémoglobine mutée, dite hémoglobine S, est moins soluble que la normale et forme des chaînes rigides aboutissant à la déformation du globule rouge en faucille (drépanocytose).

Les globules rouges déformés se bloquent dans les petits vaisseaux; ils sont en outre fragilisés et se détruisent facilement, entraînant une anémie hémolytique.  La drépanocytose se manifeste par une anémie hémolytique chronique entrecoupée, chez l'enfant, de crises d'anémie aiguë (favorisées par l'hypoxie [baisse du taux d'oxygène inspiré], comme cela peut se produire au cours d'un voyage dans un avion insuffisamment pressurisé) avec une brusque augmentation du volume de la rate, et chez l'adolescent et l'adulte, de crises douloureuses résultant de l'occlusion des vaisseaux par les globules rouges déformés, en particulier dans les articulations.

La mortalité est élevée, dans l'enfance, par atteinte des fonctions de la rate (hémorragies, thromboses qui favorisent les infections), et à l'âge adulte, essentiellement à cause de complications vasculaires.

Traitement

C'est d'abord celui des manifestations de la maladie ; il repose principalement sur l'antibiothérapie préventive et la perfusion intraveineuse pour réhydrater les malades en cas de crise douloureuse. Les transfusions, voire les exsanguino-transfusions peuvent être nécessaires. L'hydroxyurée (Hydréa®) peut améliorer certaines formes graves. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène, il est possible de diagnostiquer la présence de la maladie chez l'enfant à naître (diagnostic anténatal).

Chez l'enfant et l'adulte, la maladie doit être prise en charge par des spécialistes.

Parmi les symptômes, il y a notamment l'apparition d'une brusque splénomégalie (augmentation du volume de la rate) et de crises douloureuses dues à l'obstruction des vaisseaux par les globules rouges déformés, les urines foncées, la coloration jaune de la peau et des muqueuses, le gonflement des mains et des pieds.

L'hémoglobine est une protéine du sang qui sert  à fixer et à transporter des gaz respiratoires : oxygène et gaz carbonique.

La drépanocytose touche les gènes bêta de l'hémoglobine, qui servent à fabriquer une partie de la protéine appelée chaîne bêta de l'hémoglobine. Ceci a pour conséquence la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, à l'origine de la destruction des globules rouges, entraînant une anémie particulièrement grave.

Les gènes béta normaux sont appelés A, les gènes bétas anormaux sont appelés S.

Quand la drépanocytose est transmise par un seul des parents, elle est dite hétérozygote ou AS : c'est la forme la moins grave. Dans ce cas, le sujet est porteur du gène mais ne développe pas la maladie : en effet, le gène normal suffit à protéger contre le gène malade, et la maladie n'apparaît pas. Les sujets hétérozygotes sont protégés du paludisme. Ils pourront transmettre le gène anormal à leurs descendants.

Quand la drépanocytose est transmise par les deux parents, on parle de forme homozygote, ou SS : c'est la forme la plus grave.

Un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs (transmission génétique récessive), c'est-à-dire porteurs asymptomatiques (sans présenter les signes de la drépanocytose).

La transmission est autosomique, ce qui signifie qu'il s'agit d'une maladie qui atteint autant les filles que les garçons.

Prévention

La consultation génétique permet de diagnostiquer par amniocentèse la présence de la maladie chez l'enfant à naître.

Il existe quelques principes à respecter dans le cadre de la prévention de cette maladie :

1. Bien se laver le corps et les dents pour éviter les microbes provoquant des infections.
2. Surveiller sa température : si la température est de 38°C ou plus, il faut vite voir un médecin.
3. Beaucoup boire (environ 3 litres d'eau par jour).
4. Veiller à ne jamais manquer d'oxygène, donc éviter les endroits mal aérés, les altitudes de plus de 1500 m et les voyages en avion pas ou mal pressurisés.
5. Avoir une bonne alimentation, riche et variée.
6. Surveiller la couleur des yeux et des urines.
7. Eviter tout ce qui peut ralentir ou bloquer la circulation du sang : pas de vêtements trop serrés, de positions jambes croisées, etc.
8. Ne jamais négliger de voir régulièrement le médecin même si tout va bien.
9. Se donner et respecter une bonne hygiène de vie.